嗜铬细胞瘤是什么意思

嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质等部位的肿瘤,能间断或持续地释放大量儿茶酚胺,引起持续性或阵发性高血压及多个器官功能及代谢紊乱。据统计,嗜铬细胞瘤约占高血压病因的0.1%~0.5%。

病因是什么

遗传因素:约有10%的嗜铬细胞瘤患者存在遗传倾向,比如家族性嗜铬细胞瘤常与某些基因变异相关,像RET基因、VHL基因等发生突变时,就容易增加患嗜铬细胞瘤的风险。内分泌因素:体内一些内分泌紊乱情况可能与之有关,比如在神经嵴发育相关的过程中出现异常,导致肾上腺髓质等部位的嗜铬组织发育异常,进而引发嗜铬细胞瘤。

有哪些临床表现

血压异常:多数患者会出现血压波动,阵发性高血压较为常见,发作时血压可急剧升高,收缩压可高达200~300mmHg,舒张压也可明显升高,可达130~180mmHg,同时还可能伴有头痛、面色苍白、大汗淋漓等表现;也有部分患者是持续性高血压,在此基础上可因某些诱因出现血压的进一步骤升。代谢紊乱表现:患者可能会有基础代谢率增高的情况,表现为怕热、多汗,还可能出现血糖升高,这是因为儿茶酚胺增多会促进肝糖原分解,抑制胰岛素分泌等。另外,患者还可能有体重减轻等表现。

如何诊断

血液检查:测定血、尿儿茶酚胺及其代谢产物是重要的诊断方法。比如24小时尿香草扁桃酸(VMA)、甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)等的测定,若这些指标明显高于正常范围,就提示可能存在嗜铬细胞瘤。一般来说,24小时尿VMA正常范围是1~7mg,若明显升高则要高度怀疑。影像学检查:超声检查可作为初步筛查手段,能发现肾上腺部位的占位等情况;CT检查对嗜铬细胞瘤的定位诊断价值较高,可清晰显示肿瘤的部位、大小等;MRI检查也是常用的影像学方法,对于一些特殊部位的嗜铬细胞瘤诊断有帮助。