新生儿疾病筛查通常包含多种项目，比如目前我国大部分地区新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，这两项是必筛项目，一般在新生儿出生后24 - 48小时内采集足跟血进行检测。
先天性甲状腺功能减低症筛查
筛查目的： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，通过筛查能早发现早治疗。检测方法： 采集新生儿足跟血，检测血液中甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）水平。如果TSH明显升高，T4降低，就要进一步确诊。
苯丙酮尿症筛查
筛查意义： 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常疾病，若不及时治疗会导致智力低下等问题。通过筛查可以早期干预。检测原理： 利用荧光定量PCR等方法检测血液中苯丙氨酸的浓度。当血液中苯丙氨酸浓度异常升高时，提示可能患有苯丙酮尿症。
听力筛查
筛查时间： 新生儿出生后3 - 5天进行初筛，如果初筛未通过，在42天内要进行复筛。筛查方法： 常用耳声发射筛查，通过仪器发出声音，检测耳朵对声音的反应来判断听力是否正常。如果复筛仍未通过，需要在3个月内进行听性脑干反应等更详细的检查，以确定是否存在听力障碍。
遗传代谢病筛查扩展项目
氨基酸代谢病筛查： 除了苯丙酮尿症，还包括多种氨基酸代谢异常疾病的筛查，如枫糖尿病等，这些疾病会影响新生儿的神经系统等功能，通过筛查可以早期发现并干预。有机酸代谢病筛查： 检测血液中有机酸的水平，有机酸代谢异常也会对新生儿的生长发育产生不良影响，早期筛查有助于及时采取治疗措施，避免严重后果。