新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
如果不进行及时治疗，可能会导致孩子出现不可逆的神经系统损害，影响智力和生长发育。因此，新生儿疾病筛查是非常重要的，家长应该积极配合医生进行筛查。