新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，做到早期诊断、早期治疗，预防残疾的发生。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。
(1)先天性甲状腺功能减低症：是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。
(2)苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
(3)听力障碍：新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。一般在宝宝出生后48小时至出院前进行初筛，未通过者及漏筛者于42天左右进行双耳复筛，仍未通过者在3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少残疾的三级预防措施之一。因此，家长应该积极配合医生，按照医生的要求带宝宝进行新生儿疾病筛查。