新生儿疾病筛查主要有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两项。
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，患儿出生时外表并无异常，但随着吃奶以后，一般在3-6个月的时候，会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、眼虹膜颜色变浅、小便有鼠尿味等症状。如果能得到早期诊断和治疗，可以避免对宝宝的智力造成严重影响。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘，导致宝宝出生后甲状腺功能低下。患病宝宝多为过期产，生理性黄疸期延长，腹胀，便秘，常处于睡眠状态，对外界反应低下，吃奶差，哭声低且少，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。如果能在出生后3个月内发现并及时治疗，绝大多数患儿的智力发育可达到正常水平。
因此，新生儿疾病筛查非常重要，家长们应该积极配合医生，为宝宝的健康保驾护航。