大脖子病医学上叫地方性甲状腺肿，主要是因为人体长期缺碘导致的。据调查，当人体每日碘摄入量低于50微克时，就容易引发地方性甲状腺肿。
碘摄入不足是主因
饮食中碘缺乏： 日常生活里，一些地区的水源、土壤中碘含量偏低，人们长期吃含碘量少的水和食物，就会造成碘摄入不足。比如山区、高原等地，土壤碘含量低，种植的作物含碘量也少，长期食用就易引发大脖子病。特殊生理阶段需求增加： 孕妇、哺乳期女性对碘的需求量比平常人高，如果这时候碘摄入不足，也容易出现大脖子病。孕妇每日需要约200微克碘，哺乳期女性每日需要约250微克碘，若摄入不够就会有风险。
甲状腺自身调节异常
甲状腺代偿性增生： 当人体长期缺碘时，甲状腺会试图通过增生来加强摄取碘的能力，从而导致甲状腺肿大，也就是大脖子病。甲状腺会不断增大，早期可能只是能摸到肿大，后期脖子会明显变粗。激素调节失衡： 下丘脑 - 垂体 - 甲状腺轴会因缺碘发生调节失衡。垂体分泌的促甲状腺激素会增多，刺激甲状腺增生肥大，进一步加重甲状腺肿大的情况。促甲状腺激素水平可能会比正常情况升高5 - 10倍，长期刺激甲状腺就会让其肿大。
其他相关因素影响
遗传易感性： 有些人天生甲状腺对碘的利用能力较弱，即使碘摄入正常，也可能因为遗传因素更容易出现甲状腺肿大。有家族中有大脖子病患者的人，相对其他人患病风险可能会高一些。药物影响： 某些药物也可能干扰甲状腺对碘的利用，从而增加大脖子病的发生风险。比如胺碘酮这类含碘的抗心律失常药物，长期大量服用可能会影响甲状腺正常的碘代谢，导致甲状腺肿大。