大脖子病医学上叫地方性甲状腺肿，主要是因为人体长期缺碘引起的。当人体摄入碘不足时，甲状腺就会代偿性增生肿大，一般人群中约5%左右的人可能会因为缺碘出现大脖子病相关表现。
缺碘是主因
碘摄入不足： 碘是合成甲状腺激素的重要原料，人体每天需要从外界摄取一定量的碘来维持甲状腺正常功能。如果长期处于碘摄入不足的环境，比如一些远离海洋且土壤中碘含量低的地区，居民日常饮食中碘的获取量不够，甲状腺就会通过增大自身来试图摄取更多碘，久而久之就会出现肿大，也就是大脖子病。特殊人群易缺碘： 孕妇和儿童对碘的需求量相对更大，如果孕妇在孕期碘摄入不足，不仅会影响自身甲状腺功能，还会影响胎儿的甲状腺发育；儿童处于生长发育阶段，对碘需求增加，若碘摄入不够，也容易引发大脖子病。
其他相关因素
致甲状腺肿物质影响： 有些食物中含有致甲状腺肿物质，比如长期大量吃木薯、卷心菜等。木薯中含有氰化物，在人体内会转化为硫氰酸盐，抑制甲状腺摄取碘；卷心菜里含有的某些成分也会妨碍甲状腺摄取碘，长期大量食用这类食物，即使碘摄入总量足够，也可能影响甲状腺对碘的利用，增加患大脖子病的风险。遗传因素： 少数大脖子病患者存在遗传易感性。如果家族中有患地方性甲状腺肿的病史，那么后代患大脖子病的概率可能会相对高一些。不过遗传因素导致的大脖子病相对较少见，主要还是以缺碘等环境因素为主。
甲状腺自身问题
甲状腺功能异常： 除了缺碘等外部因素，甲状腺自身的一些病变也可能导致肿大。比如自身免疫性甲状腺炎，患者体内产生了针对甲状腺的自身抗体，攻击甲状腺组织，引起甲状腺炎症性肿大。这种情况不是因为缺碘导致，但也会表现为脖子增粗，和大脖子病的外观表现相似，但发病机制不同。甲状腺肿瘤： 甲状腺良性肿瘤或者恶性肿瘤也会使甲状腺肿大，不过这种情况相对来说占比不是很高。甲状腺肿瘤引起的肿大一般可以通过超声等检查发现异常的占位性病变，和单纯缺碘引起的弥漫性肿大有所不同。