大脖子病医学上叫地方性甲状腺肿，主要是因为人体长期缺碘引起的。当人体长期摄入碘不足时，甲状腺会代偿性增生肿大，一般地区人群碘摄入量低于每天100微克就容易引发大脖子病。
碘摄入不足导致
环境因素影响： 某些地区的土壤、水和空气中含碘量较低，居民长期从这样的环境中获取碘，就会造成碘摄入不足。比如一些山区、高原地区，土壤碘含量普遍偏低，居民长期食用当地种植或养殖的低碘食物，就容易患大脖子病。饮食结构单一： 如果长期饮食中碘含量丰富的食物摄入过少，也会引发大脖子病。像一些长期以单一主食为主，且主食来源地区碘含量低，又很少吃海带、紫菜等含碘丰富海产品的人群，患大脖子病的风险就会增加。
甲状腺病变因素
先天性甲状腺激素合成缺陷： 人体甲状腺合成甲状腺激素需要多种酶的参与，如果体内相关酶存在先天性缺陷，就会影响甲状腺激素的合成，进而刺激甲状腺增生肿大。这种情况多在婴幼儿时期就可能显现出大脖子病的症状。自身免疫性疾病影响： 某些自身免疫性疾病会累及甲状腺，导致甲状腺功能异常，引发甲状腺肿大。例如自身免疫性甲状腺炎，患者体内会产生攻击甲状腺的自身抗体，破坏甲状腺组织，促使甲状腺代偿性增大。
药物等其他因素
药物干扰： 有些药物会影响甲状腺对碘的利用，从而导致甲状腺肿大。比如长期服用胺碘酮等含碘的抗心律失常药物，可能会干扰甲状腺的正常功能，引发甲状腺肿大。青春期特殊时期： 在青春期，人体生长发育迅速，对甲状腺激素的需求增加，如果此时碘摄入相对不足，就容易出现甲状腺代偿性肿大，这也是青春期人群大脖子病发病率相对较高的一个原因。