唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，也叫21-三体综合征。据统计，新生儿中唐氏综合症的发生率约为1/700~1/800。
病因是什么
染色体异常： 正常人体细胞有23对染色体，而唐氏综合症患者第21对染色体多了一条，变成了3条，这就导致了一系列特殊的临床表现。高龄孕妇： 孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高。比如，35岁以上孕妇生育唐氏综合症患儿的概率明显增加，35岁时风险约为1/350，40岁时约为1/100，45岁时则高达1/30左右。
有哪些临床表现
特殊面容： 患儿通常有眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等特征，这些面容特点比较典型。生长发育迟缓： 患儿身体发育比正常儿童慢，身高和体重往往低于正常同龄人，运动发育和智力发育也落后。比如，坐、站、走等大运动发育都比正常孩子晚，智力水平一般低于正常儿童的平均水平。智力低下： 大部分唐氏综合症患儿存在不同程度的智力障碍，轻度的可能只是学习能力稍差，重度的则生活难以自理，需要长期的照顾和特殊教育。
如何筛查诊断
产前筛查： 常见的有血清学筛查，一般在妊娠15~20周左右进行，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、孕周等计算出胎儿患唐氏综合症的风险值。如果风险值较高，需要进一步检查。产前诊断： 对于筛查风险高的孕妇，可进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法。羊水穿刺一般在妊娠16~22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，检测染色体核型；绒毛取样在妊娠10~13周进行，通过获取绒毛组织检测染色体情况，这两种方法都能准确诊断胎儿是否患有唐氏综合症。