唐氏综合症是一种因染色体异常而导致的疾病。以下是关于唐氏综合症的一些信息:
1.定义:唐氏综合症又称21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2.症状:患者面容特殊,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常岀错序;四肢短,手指粗短,掌纹呈通贯手;常伴有先天性心脏病等其他畸形。
3.诊断:根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,可做出诊断。确诊依靠染色体核型分析。
4.治疗:唐氏综合症目前尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
5.预防:唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。预防唐氏综合症,产妇年龄很重要。提倡适龄生育,唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,随母亲年龄的增长而发生率增加,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率会明显升高。