唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。以下是对唐氏综合症的分析：
1.病因：唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
2.症状：患者面容特殊，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；四肢短，手指粗短，掌纹呈通贯手；常伴有先天性心脏病等其他畸形。
3.检查：
唐筛检查：是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
羊膜穿刺检查：唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，以确诊胎儿是否是唐氏儿。
无创产前DNA检测：唐筛结果为“高危”的孕妈妈还可以选择无创产前DNA检测。无创产前DNA检测的准确率高达99%，大大降低了唐筛假阳性和漏诊的可能性。
4.治疗：目前唐氏综合症尚无法治愈，因此，要以预防为主。孕妇应在合适的孕育年龄生产，避免高龄生育；在备孕时，夫妻双方应做好各项孕前检查；如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症，可进一步进行无创产前DNA检测或羊膜腔穿刺检查，以确定胎儿是否患有唐氏综合症。如果确诊胎儿患有唐氏综合症，可根据医生的建议进行引产手术。
5.预防：
遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。
产前筛查血清学标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查。
产前诊断：唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要进行产前诊断。常用的有羊膜腔穿刺、绒毛活检和脐血管穿刺。