肢端肥大是一种由垂体分泌过多生长激素（GH）引起的内分泌代谢性疾病。通常是因为垂体前叶的生长激素细胞瘤导致生长激素持续过度分泌，一般起病缓慢，病程可达数年甚至数十年。
发病原因：
垂体病变：最常见的原因是垂体生长激素瘤，约占95%左右。垂体瘤会异常分泌生长激素，使得身体各个部位过度生长。另外，垂体增生也可能导致生长激素分泌增多，从而引发肢端肥大。异位GH分泌瘤：极为罕见，是由垂体以外的肿瘤分泌生长激素释放激素（GHRH），刺激垂体分泌过多生长激素，进而引起肢端肥大表现。比如肺癌、胰岛细胞瘤等都有可能异位分泌GHRH。
临床表现：
骨骼改变：手脚部位的骨骼最先出现变化，手指、脚趾会变得粗厚，形似“鼓槌状”。面部骨骼也会发生改变，额头隆起，下颌突出，牙齿间距增宽，容貌逐渐变得丑陋。患者的鞋子、手套尺码会逐渐增大，这是比较容易察觉的身体变化迹象。软组织增生：皮肤会变得增厚、粗糙，面部皮肤褶皱增多。内脏器官也可能出现增生肥大，比如心脏会增大，容易引发心脏方面的疾病，像心肌病等，影响心脏的正常功能。
诊断方法：
血液检查：检测血清生长激素（GH）水平是重要的诊断依据。正常人空腹血清GH水平小于2.5μg/L，而肢端肥大症患者空腹GH水平常大于10μg/L。另外，还会检测胰岛素样生长因子 - 1（IGF - 1），它与生长激素的分泌密切相关，肢端肥大症患者IGF - 1水平通常明显升高，而且不受血糖影响，能较好地反映生长激素的过度分泌状态。影像学检查：垂体磁共振成像（MRI）是常用的检查方法，可以清晰地看到垂体是否有肿瘤等病变情况。通过MRI能够发现垂体是否存在腺瘤等异常增生组织，有助于明确病因和制定治疗方案。