先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。据统计，我国每年约有15万~20万新生儿患有先天性心脏病。
病因方面
遗传因素： 约5%的先天性心脏病患儿由遗传因素引起，若家族中有先天性心脏病患者，后代患病风险可能增加。比如某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病，像21-三体综合征（唐氏综合征）患儿中，约50%伴有先天性心脏病。环境因素： 孕妇在妊娠早期接触某些有害物质，如放射线、药物（如抗肿瘤药物、抗癫痫药物等），或感染病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒等），都可能增加胎儿患先天性心脏病的概率。另外，孕妇患有糖尿病、高钙血症等疾病，也会影响胎儿心脏发育。
常见类型
房间隔缺损： 这是比较常见的先天性心脏病类型。继发孔型房间隔缺损较为多见，一般儿童时期可能无症状，成年后可能出现劳力性呼吸困难等表现。缺损较小的房间隔缺损有自行闭合的可能，尤其是1岁以内的婴儿。室间隔缺损： 室间隔缺损也很常见。小型室间隔缺损可能无症状，中型或大型室间隔缺损患儿可能在婴儿期就出现喂养困难、生长发育迟缓、反复呼吸道感染等情况。部分小型室间隔缺损有自然闭合的机会，通常在5岁以下。动脉导管未闭： 动脉导管在胎儿时期是正常连接的，出生后应逐渐闭合。若持续未闭合则为动脉导管未闭。早产儿动脉导管未闭的发生率相对较高。较小的动脉导管未闭可能无症状，较大的动脉导管未闭会导致患儿出现气促、多汗、生长发育落后等表现，部分患儿可能在1岁内自然闭合。
症状表现
一般症状： 轻型先天性心脏病患儿可能没有明显症状，往往在体检时被发现。而重型先天性心脏病患儿可能从婴儿期就出现症状，如呼吸急促，婴儿吃奶时可能频繁停顿，需要休息后再继续，还可能出现口唇、指甲发紫等情况，这是由于缺氧导致的。另外，患儿可能生长发育比同龄儿迟缓，容易反复患上呼吸道感染等。不同类型的特殊表现： 比如法洛四联症，患儿除了有口唇发紫外，还会出现蹲踞现象，即患儿活动后常主动蹲下片刻，这是为了缓解呼吸困难等不适；肺动脉瓣狭窄的患儿可能会出现乏力、劳累后心悸等表现。