唐氏筛查主要包括血清学筛查和超声检查两项主要内容。血清学筛查一般在怀孕15~20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。超声检查则主要看胎儿的颈项透明层（NT）厚度等情况，通常在孕11~13周+6天进行NT超声检查。
血清学筛查项目
甲胎蛋白（AFP）检测： AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞合成。孕妇血清中的AFP水平会随着孕周变化，唐氏综合征胎儿的AFP水平可能会低于正常孕周的水平。一般检测值会有一个正常参考范围，医生会根据孕妇的孕周、体重等因素来综合判断AFP结果是否异常。人绒毛膜促性腺激素（hCG）检测： hCG由胎盘的滋养层细胞分泌，唐氏综合征胎儿的hCG水平通常会高于正常妊娠水平。同样会有对应的正常参考值范围，医生会结合其他指标一起分析。
超声检查项目
颈项透明层（NT）测量： NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的厚度。正常情况下，NT厚度一般在孕11~13周+6天时应小于2.5毫米。如果NT增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会增加。通过超声精准测量NT厚度，能为评估唐氏综合征风险提供重要依据。其他超声指标观察： 除了NT，超声检查还会观察胎儿的一些其他结构情况，比如胎儿的鼻骨发育等情况。虽然鼻骨发育情况不是唐氏筛查的直接必查项目，但如果鼻骨缺失或发育异常，也可能提示胎儿有染色体异常的可能，辅助医生综合判断唐氏综合征风险。
筛查流程及注意事项
筛查流程： 首先孕妇要在合适的孕周前往医院产科或产前诊断门诊，医生会详细询问孕妇的孕周、年龄、既往病史等信息，然后安排进行血清学筛查的抽血检查以及超声检查。抽血一般需要空腹，抽血后等待检验结果，超声检查则直接在超声室进行。注意事项： 孕妇在进行唐氏筛查前要尽量保持平静的心态，避免过于紧张影响结果的准确性。同时，要准确提供自己的孕周等信息，因为孕周计算不准确会影响筛查结果的判断。如果筛查结果提示高风险，也不要过于惊慌，还需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊检查来明确胎儿是否真的患有唐氏综合征。