唐氏筛查主要查甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等项目。一般在怀孕15 - 20周左右进行，通过抽取孕妇血清来检测相关指标。
筛查的主要指标
甲胎蛋白（AFP）： 是一种糖蛋白，正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而有一定变化。在唐氏筛查中，它的水平异常可能提示胎儿有唐氏综合征等情况的风险。一般来说，孕妇血清中的AFP正常范围有一个大致区间，若超出这个区间可能需要进一步评估。人绒毛膜促性腺激素（hCG）： 由胎盘的滋养层细胞分泌。唐氏综合征胎儿的母体血清hCG水平通常会高于正常妊娠的水平。医生会根据孕妇血清中hCG的具体数值来综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。游离雌三醇（uE3）： 也是唐氏筛查的重要指标之一。正常妊娠时，uE3会随着孕周增加而逐渐升高，唐氏综合征胎儿的母体血清uE3水平往往低于正常妊娠的水平，通过检测uE3的数值可以辅助判断胎儿是否有唐氏综合征的可能。
筛查的方式及意义
血清学筛查： 就是通过抽取孕妇的外周血，检测上述指标。这种方法相对简便，对孕妇和胎儿的创伤较小。通过综合分析AFP、hCG、uE3等指标的检测结果，可以计算出胎儿患21 - 三体综合征、18 - 三体综合征以及神经管缺陷的风险率。比如，如果风险率高于截断值，就需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。联合筛查： 除了单独检测这几个指标外，还会结合孕妇的年龄、体重等因素进行联合筛查，这样能更准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险程度。例如，年龄较大的孕妇，即使血清学指标在正常范围内，胎儿患唐氏综合征的风险也相对较高，通过联合筛查可以更精准地判断。
筛查的时间要求
最佳时间： 唐氏筛查一般建议在怀孕15 - 20周进行，这个时间段内检测的结果相对准确。因为在这个时期，胎盘分泌相关指标的水平比较稳定，能更好地反映胎儿的情况。如果错过这个时间段，可能会影响检测结果的准确性，需要根据具体情况选择其他的检查方式来替代。特殊情况： 如果孕妇在怀孕早期已经做过一些相关检查，到了15 - 20周时仍需要按照要求进行唐氏筛查，以确保对胎儿唐氏综合征风险的全面评估。