这里所说的巨结肠多数情况下指的是先天性巨结肠,也叫巨肠症。可从以下方面来排除:
一、家族史:巨肠症属于多基因遗传病,其遗传因子会使胎儿的第21对染色体异常,且具有遗传性,患本病的宝宝通常有明确的家族遗传史。
1.多基因遗传的特点决定了其发病与遗传因素密切相关。
2.遗传因子导致的第21对染色体异常是重要原因之一。
3.家族中存在患病者会增加宝宝患病的风险。
二、临床症状:多数宝宝在新生儿期就出现肠梗阻表现,如胎便排出延迟、胆汁性呕吐、喂养困难等,少数宝宝在出生后及婴幼儿期排便正常,但添加辅食后逐渐出现严重的顽固性便秘。约10%的宝宝会因巨结肠引发小肠结肠炎,常见症状有腹胀、发热、腹泻,可能反复发作甚至危及生命,此外还可能有呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性表现。
1.新生儿期的肠梗阻表现多样且明显。
2.添加辅食后的顽固性便秘是一个重要特征。
3.巨结肠引发的小肠结肠炎症状严重且可能反复。
三、相关检查:当宝宝出现胎便排出延迟、呕吐、喂养困难、便秘、腹胀、腹泻等症状时要及时就医,医生会进行体格检查以及血常规、血生化、X线、病理活检、直肠肛管测压等检查。其中X线检查包括腹部立位平片和钡剂灌肠检查,钡剂灌肠检查对巨肠症的诊断率约为90%,是常用筛查方法之一。对于确诊的宝宝,应及时手术治疗,如腹腔镜辅助下巨结肠根治术等。
1.多种检查手段结合有助于准确诊断。
2.钡剂灌肠检查的诊断价值较高。
3.确诊后手术是主要治疗方式。
总之,要综合家族史、临床症状、相关检查等来排除先天性巨结肠,以便及时发现和治疗。
