苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新生儿筛查是发现该病的重要手段，一般通过采集足跟血进行检测，阳性率约为1/10000 - 1/15000。
病因是什么
遗传因素：这是苯丙酮尿症的主要病因，它是一种常染色体隐性遗传病。父母双方若都是致病基因携带者，他们的子女有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常。基因缺陷：具体是12号染色体上的PAH基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶合成异常或功能障碍。
有哪些症状表现
神经系统表现：患儿出生数月后可能出现发育迟缓，如抬头、坐立、行走等大运动发育落后。还可能有肌张力增高、腱反射亢进等表现，随着病情进展，约1/4患儿会出现癫痫发作，多在1岁内出现。外观表现：患儿皮肤、毛发颜色较浅，由于黑色素合成不足，生后数月头发由黑变黄，皮肤白皙。部分患儿还会有湿疹样皮疹。其他表现：患儿尿液和汗液常有特殊鼠尿臭味，这是因为苯丙氨酸及其代谢产物从汗液和尿液排出所致。
如何诊断与治疗
诊断方法：除了新生儿筛查外，还可以通过血浆氨基酸分析，患儿血浆苯丙氨酸明显升高，通常超过1200μmol/L。尿三氯化铁试验对于较大儿童的筛查有一定价值，阳性表现为绿色。治疗方式：主要是饮食治疗，低苯丙氨酸饮食是关键。需要给患儿提供低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时选择低苯丙氨酸的食物，如大米、玉米淀粉等。一般需要终生饮食控制，部分患儿到青春期后可适当放宽饮食限制，但仍需定期监测血苯丙氨酸水平。