苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或其活性减低而引起的一种遗传性疾病。新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的重要手段，我国大部分地区都将苯丙酮尿症纳入新生儿必筛项目。
病因是什么
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，致病基因位于12号染色体长臂。当父母双方均携带致病基因时，他们的子女有25%的概率患病、50%的概率为携带者、25%的概率正常。
有哪些临床表现
神经系统表现
新生儿时期通常无明显症状，随着年龄增长，可能出现智力发育落后，如不会说话、反应迟钝等。还可能有行为异常，比如烦躁、多动等。部分患儿会出现癫痫发作，多在出生后18个月内出现。
外观表现
患儿皮肤常较白，头发由黑变黄。这是因为苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，影响了黑色素合成。另外，患儿尿液和汗液常有特殊鼠尿臭味。
如何诊断与治疗
诊断方法
主要通过新生儿筛查、血清苯丙氨酸浓度测定等。新生儿足跟血筛查发现苯丙氨酸浓度异常后，需进一步通过血浆氨基酸分析等确诊。
治疗方式
饮食治疗是主要的治疗方法，要低苯丙氨酸饮食。需给患儿提供低苯丙氨酸的特殊配方奶粉，幼儿期还可添加低苯丙氨酸含量的辅食，如米粉、土豆等，但要避免食用富含苯丙氨酸的食物，像母乳、牛奶、肉类、蛋类等。一般需终身饮食控制，而且开始治疗的时间越早越好，出生后3个月内开始治疗者，大部分智力可接近正常；6个月后开始治疗者，智力落后难以逆转。