苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或其活性减低而引起的一种遗传性疾病。新生儿筛查中，该病的发病率约为1/10000-1/15000。
病因是什么
遗传因素： 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由父母双方携带致病基因传递给孩子所致。父母本身可能不发病，但都是致病基因的携带者。苯丙氨酸羟化酶缺陷： 患者体内负责代谢苯丙氨酸的苯丙氨酸羟化酶出现问题，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
有哪些临床表现
神经系统表现： 婴儿出生后数月内可能出现发育迟缓，如抬头、坐立、行走等大运动发育落后。随着年龄增长，还可能出现智力低下，智商通常低于正常儿童。部分患儿会有癫痫发作，多在1岁内出现。外貌特征： 患儿皮肤白皙，头发发黄，这是因为黑色素合成减少。有些患儿还会有湿疹样皮疹，常在出生后不久出现。其他表现： 患儿尿液和汗液常有特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢产物排出增多导致的。
如何诊断该病
新生儿筛查： 多数地区在新生儿出生后3-7天会采集足跟血进行筛查。通过测定血液中苯丙氨酸浓度来初步判断。如果苯丙氨酸浓度明显升高，需要进一步确诊。实验室检查： 诊断主要依靠血苯丙氨酸测定。典型的苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度可高达120-240μmol/L（正常儿童血苯丙氨酸浓度低于120μmol/L）。还可以进行尿三氯化铁试验，阳性结果对较大儿童的苯丙酮尿症有辅助诊断价值，但新生儿期该试验不敏感。
怎么进行治疗
饮食治疗： 饮食控制是主要的治疗方法。患儿需要食用低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时要避免含苯丙氨酸高的食物，如母乳、普通配方奶粉、肉类、蛋类、豆类等。婴儿期应尽早开始饮食控制，一般需持续到青春期以后，甚至终身治疗。通过饮食控制，使血苯丙氨酸浓度维持在理想范围（儿童120-360μmol/L，成人120-600μmol/L），以保证正常的生长发育和智力发育。药物治疗： 对于特殊情况的患儿，可能会使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗，但需要在医生的指导下使用，且药物治疗不能替代饮食控制的核心地位。