苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或其活性减低而引起的一种遗传性疾病。新生儿发病率约为1/10000~1/15000。
病因是什么
遗传因素： 它是常染色体隐性遗传病，由父母双方携带致病基因传递给孩子所致。父母双方都是致病基因携带者时，孩子有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常。苯丙氨酸代谢异常： 正常情况下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸。而患者体内缺乏这种酶或者酶活性不足，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，进而对神经系统等造成损害。
有哪些临床表现
神经系统表现： 新生儿时期可能表现正常，随着年龄增长，会出现智力发育落后，如不会说话、反应迟钝等。还可能有行为异常，比如多动、焦虑等。严重的会出现癫痫发作，一般在婴儿期到儿童期发病。外貌特征： 部分患儿会有皮肤白皙的表现，因为黑色素合成减少。头发颜色也会偏黄，这是由于苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素的合成。其他表现： 患儿的尿液和汗液往往有特殊的鼠尿臭味，这是因为苯丙氨酸代谢产物排出异常导致的。
如何诊断
新生儿筛查： 多数地区都开展了新生儿疾病筛查，一般在新生儿出生后3 - 7天采集足跟血，通过测定血液中苯丙氨酸的浓度来进行初步筛查。如果苯丙氨酸浓度异常升高，需要进一步确诊。实验室检查： 诊断明确需要进行血苯丙氨酸测定，患儿的血苯丙氨酸浓度会显著升高，通常高于1200μmol/L。还可以进行尿三氯化铁试验，阳性结果对较大儿童的苯丙酮尿症有一定的筛查意义，但新生儿不适用该方法。
如何治疗与管理
饮食治疗： 饮食控制是主要的治疗方法。要给予低苯丙氨酸饮食，出生后应尽早开始，如食用特殊的低苯丙氨酸奶粉，较大儿童可以吃低苯丙氨酸含量的主食、蔬菜、水果等。需要终身坚持饮食控制，因为一旦停止饮食控制，血苯丙氨酸水平升高又会对神经系统造成损害。而且在不同的生长发育阶段，对苯丙氨酸的需求量不同，要根据年龄调整饮食中苯丙氨酸的含量。定期监测： 需要定期监测血苯丙氨酸浓度，根据监测结果调整饮食方案，保证血苯丙氨酸浓度维持在合理的范围，一般要维持在120~360μmol/L之间，以促进患儿正常的生长发育和智力发育。