蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的。患者食用蚕豆后可能会引发急性血管内溶血，一般在食用蚕豆后数小时至数天内发病。
发病机制方面
酶的缺乏： 人体中G-6-PD参与磷酸戊糖途径，该途径产生的还原型辅酶Ⅱ（NADPH）能维持红细胞内谷胱甘肽（GSH）的含量，GSH具有抗氧化作用，可保护红细胞膜、血红蛋白免受氧化剂的损伤。当G-6-PD缺乏时，NADPH生成减少，GSH含量降低，红细胞就容易被氧化破坏，发生溶血。触发因素： 主要触发因素是食用蚕豆，蚕豆中的某些成分可能作为氧化剂，导致红细胞加速破坏。另外，感染、某些药物（如磺胺类、解热镇痛类等）也可能诱发蚕豆病患者发生溶血。
临床表现方面
急性溶血表现： 患者可能出现面色苍白、黄疸（皮肤和巩膜发黄）、尿色如浓茶或酱油色等症状。严重时可能会有发热、寒战、呕吐等表现。一般来说，溶血症状多在接触诱因后1 - 2天内出现，病情轻重不一，轻者溶血可自行停止，重者溶血持续且可能危及生命。不同人群表现差异： 新生儿患蚕豆病时，症状可能相对较重，常见黄疸、贫血、肝脾肿大等，黄疸出现时间较早，有的在出生后1 - 2天内就会出现，并且可能进展较快。而成人患者症状相对新生儿可能较轻，但也需重视，一旦出现溶血相关症状应及时就医。
诊断与预防方面
诊断方法： 主要通过实验室检查，如G-6-PD活性测定，这是诊断蚕豆病的金标准，通过检测红细胞中G-6-PD的活性来判断是否缺乏。此外，高铁血红蛋白还原试验、硝基四氮唑蓝纸片法等也可作为辅助诊断方法。预防措施： 首先，明确患有蚕豆病的患者及其家族成员要避免食用蚕豆及蚕豆制品。其次，要避免接触可能诱发溶血的药物和化学物质，如在就医时要主动告知医生自己有蚕豆病病史，让医生避免开具可能诱发溶血的药物。对于新生儿，也要注意其周围环境中是否有接触蚕豆相关物质的可能，加强防护。