矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第三百分位（-1.88SD）。
生长速度方面的症状
学龄前儿童生长速度： 3岁前每年生长速度低于7厘米，3岁至青春期前每年生长速度低于5厘米，就要警惕可能存在矮小症的风险。比如3岁孩子正常每年应长7厘米左右，如果每年长不到7厘米，就需要留意。青春期生长速度： 青春期每年生长速度低于6厘米，也可能是矮小症的表现。
外观体型方面的症状
面容体态： 部分矮小症儿童面容会有特殊表现，比如头大、脸圆、眼距宽等。在体态上，可能会出现身体比例不协调，比如躯干相对较长，四肢相对较短等情况。像一些软骨发育不全导致的矮小症患儿，就会有典型的短肢型矮小，四肢短小，躯干相对正常长度。第二性征发育： 女孩在12岁前、男孩在14岁前没有第二性征发育，或者第二性征发育异常缓慢，也是矮小症可能伴随的外观问题。例如女孩12岁还没有乳房发育，男孩14岁还没有睾丸增大等第二性征表现。
其他伴随症状
疾病相关伴随症状： 如果是由其他疾病引起的矮小症，还会有原发病的相关表现。比如甲状腺功能减退引起的矮小症，患儿会伴有面色苍白、怕冷、智力低下、便秘等症状；如果是生长激素缺乏症导致的矮小症，可能还会有皮肤细腻、声音尖细等表现。心理方面影响： 长期身高明显低于同龄人，可能会使孩子出现自卑、内向等心理问题，比如在学校里因为身高比同学矮而不愿意参与集体活动等。