矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5厘米。
生长速率异常表现
婴幼儿期生长缓慢：婴儿期（0 - 1岁）生长速率低于7厘米/年，或幼儿期（1 - 3岁）低于5厘米/年，就要警惕。比如1岁时身高约75厘米，若之后每年增长不足5厘米，可能有问题。学龄期生长缓慢：学龄期儿童（6岁 - 青春期前）每年生长速率低于5厘米，像6岁时身高110厘米左右，到7岁时身高没长到115厘米，就需留意。
身高明显低于同龄人
同年龄同性别对比：在学校里，和同班同性别孩子比，明显矮一大截。比如9岁男孩正常身高约135厘米左右，若该男孩身高明显低于此，就可能存在矮小问题。 percentile 曲线偏离：通过生长发育曲线图来判断，若孩子的身高始终低于同年龄、同性别儿童的第3百分位以下，也提示可能有矮小症。
体态面容异常
特殊面容表现：有些矮小症患儿会有特殊面容，比如先天性甲状腺功能减退症患儿，可能面色苍黄、皮肤粗糙、鼻梁低平、眼距宽等。身体比例异常：部分患儿身体比例不协调，比如软骨发育不全的患儿，表现为四肢短，躯干相对较长，头颅大等。
伴随其他症状
内分泌相关症状：如果是生长激素缺乏导致的矮小症，可能伴有其他内分泌异常表现，比如青春期延迟，女孩13岁还没乳房发育，男孩14岁还没睾丸增大等。系统疾病相关症状：一些由其他系统疾病引起的矮小症，会有相应疾病的表现，比如肾小管酸中毒的患儿可能有多饮、多尿、乏力等症状；慢性肾病患儿可能有水肿、蛋白尿等表现。