杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传的进行性肌病，主要影响男孩，但也有女孩患病的情况。女孩患病相对少见，一般在幼儿期就可能出现症状，比如运动发育落后，如独坐、站立、行走等时间比正常孩子晚。
疾病的临床特征
肌肉无力表现：患儿会逐渐出现四肢近端肌肉无力，随着病情进展，会影响到骨盆带、肩胛带肌肉，导致走路呈鸭步，上下楼梯困难，蹲起后需扶膝才能站起等。一般在5岁左右可能就会明显影响运动功能。心肌受累情况：约30%的患儿会出现心肌受累，心电图可能有异常改变，如心律失常等，严重时会影响心脏功能。
诊断方法
基因检测：通过检测DMD基因的突变来确诊，这是最主要的诊断手段。一般在出生后怀疑患病时就可以进行基因检测。肌肉活检：取肌肉组织进行病理检查，可见肌纤维坏死、再生等病理改变，有助于辅助诊断。
治疗与管理
药物治疗：目前尚无根治的特效药物，糖皮质激素如泼尼松等可以延缓疾病进展，一般从3 - 5岁左右开始考虑使用，但需要在医生严格评估下使用，因为长期使用可能会有副作用，如影响生长发育、增加感染风险等。康复治疗：康复训练对于维持肌肉力量、预防关节挛缩很重要。可以进行物理治疗，包括运动疗法，如适当的有氧运动、肌肉力量训练等，但要避免过度劳累。同时，进行作业治疗来提高日常生活能力。生活护理：要注意预防呼吸道感染等并发症，因为患儿肌肉无力，呼吸肌也可能受累，容易发生肺部感染。饮食上要保证营养均衡，适当补充蛋白质等营养物质，以维持身体基本需求。