呆小症主要是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的。胎儿期和婴儿期是甲状腺激素发挥重要作用的关键时期，如果在这个阶段母体缺碘，会导致胎儿甲状腺激素合成不足，大约每4000-5000个新生儿中可能有1个因先天性甲状腺发育不良等原因出现甲状腺激素分泌异常，从而引发呆小症。
一、母体因素导致
1. 碘缺乏： 母体孕期严重缺碘时，会影响胎儿甲状腺摄取碘来合成甲状腺激素。比如在一些碘缺乏地区，孕妇摄入碘不足，胎儿就容易因甲状腺激素合成原料缺乏，导致甲状腺功能减退，进而引发呆小症。母体每日碘的推荐摄入量在孕期需适当增加，若不足就会有风险。2. 甲状腺发育异常： 母体在孕期接触某些有害因素，可能影响胎儿甲状腺的正常发育。例如孕期接触放射性物质，可能干扰胎儿甲状腺组织的分化和形成，使得胎儿出生后甲状腺不能正常分泌足够的甲状腺激素，引发呆小症。
二、胎儿自身因素导致
1. 甲状腺激素合成酶缺陷： 胎儿自身基因缺陷导致甲状腺激素合成过程中所需的酶出现异常，影响甲状腺激素的合成。比如某些特定基因发生突变，使得参与甲状腺激素合成的过氧化物酶等功能异常，无法顺利合成甲状腺激素，从而引发呆小症。2. 甲状腺不发育或发育不全： 胎儿在发育过程中甲状腺组织没有正常形成或者发育程度极低，导致甲状腺无法发挥正常分泌甲状腺激素的功能。这种情况可能是胚胎发育早期甲状腺组织分化过程出现了障碍，使得胎儿出生后甲状腺存在结构异常，不能产生足够的甲状腺激素来维持正常的生长发育，尤其是脑和骨骼的发育，进而引发呆小症。