苯丙酮尿症（PKU）患儿出生时通常正常，或仅有睡眠障碍、呕吐及喂养困难等表现。若未及时医治，会因高苯丙氨酸血症与苯丙氨酸中间代谢产物的毒性，于3-6月开始出现症状，1岁左右最为显著，主要体现为神经系统异常、皮肤和毛发改变、生长发育受限、精神行为异常及特殊气味等。
一、神经系统异常：
1.出生后4-9个月，患儿会有明显智力发育迟缓，其中语言发育障碍突出。
2.还可能有行为异常、多动甚至肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，表现为协调障碍、姿势怪异、反复抽搐、步态异常及手部细微震颤。
二、皮肤和毛发改变：
1.患儿出生数月后因黑色素合成不足，毛发颜色变淡呈棕色且干枯无光泽。
2.皮肤常干燥、色白且细腻，易出现湿疹样皮疹与皮肤划痕症（皮肤经划写、抓挠等后出现条状隆起或发红）。
三、生长发育受限：
1.脑发育不良、脑萎缩，可表现为头围小。
2.乳齿生长缓慢，牙列稀疏。
3.骨骼发育迟缓，身高低于同龄小孩。
四、精神行为异常：
1.可表现为抑郁、兴奋不安、多动、有孤独症倾向、情绪不稳，极易生气、激动、愤怒等。
五、特殊气味：
因苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一途径生成苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出，患儿身上会带有老鼠尿气味。
作为罕见病，不少患儿易被误诊而致病情加重。所以若出现上述类似症状，应及时就医以明确诊断。
总结：文章详细阐述了苯丙酮尿症的症状表现，包括神经系统、皮肤毛发、生长发育、精神行为方面的异常以及特殊气味，强调了及时诊断的重要性。