恶性贫血是由于胃内因子缺乏，导致维生素B₁₂吸收障碍而引起的一种大细胞性贫血。通常恶性贫血患者体内维生素B₁₂水平会明显降低，一般通过检测维生素B₁₂含量可发现异常。
病因是什么
自身免疫因素： 患者体内会产生攻击胃壁细胞内因子的自身抗体，从而影响内因子对维生素B₁₂的转运和吸收。例如，约90%的恶性贫血患者存在壁细胞抗体，60%左右有内因子抗体。遗传因素： 有一定的遗传易感性，某些遗传基因的突变可能增加患恶性贫血的风险，比如与自身免疫相关的基因位点发生变化时，患病几率可能升高。
有哪些症状表现
血液系统症状： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕等贫血表现，这是因为红细胞生成减少，携氧能力下降所致。还可能有舌炎，表现为舌面光滑、疼痛等，这与维生素B₁₂缺乏影响黏膜代谢有关。神经系统症状： 会出现手脚麻木、行走不稳等神经症状，是由于维生素B₁₂缺乏影响神经系统髓鞘的合成，导致神经功能受损。严重时还可能出现精神异常，如抑郁、妄想等。
如何诊断鉴别
实验室检查： 血常规检查可见大细胞性贫血，红细胞平均体积增大；血清维生素B₁₂水平明显降低，通常低于100pg/ml（正常范围200 - 900pg/ml）；同时血清乳酸脱氢酶升高，血清间接胆红素可轻度升高。胃镜及胃黏膜活检： 胃镜检查可见胃黏膜萎缩等改变，胃黏膜活检可发现壁细胞萎缩等病理变化，有助于明确诊断。需要与其他原因引起的巨幼细胞贫血相鉴别，如叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血，通过检测血清叶酸水平等可进行区分，叶酸缺乏时血清叶酸水平降低，而维生素B₁₂水平正常。