唐氏综合症主要是由染色体异常引起的，具体来说是人体第21对染色体多了一条，也就是出现了3条21号染色体，医学上称为21-三体综合征。据统计，唐氏综合症的发生与孕妇年龄有明显关系，一般孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高，比如35岁以上孕妇生育唐氏儿的几率会显著增加。
孕妇自身因素：
年龄因素： 孕妇的年龄是一个关键因素。随着孕妇年龄的增长，卵子发生老化，染色体不分离的概率会增加。例如，25岁孕妇生育唐氏儿的概率约为1/1300，35岁时上升到1/350，40岁时则高达1/100左右。孕期疾病影响： 如果孕妇在孕期患有某些疾病，也可能增加胎儿患唐氏综合症的风险。比如孕妇在孕期感染风疹等病毒，可能会影响胎儿染色体的正常发育。
遗传因素：
家族遗传倾向： 虽然大部分唐氏综合症是由于染色体随机异常导致的，但如果家族中有过唐氏综合症患儿，那么再次生育唐氏儿的风险会比普通人群高。这是因为家族中可能存在某些遗传因素影响染色体的正常分离。父母染色体异常： 少数情况下，父母双方的染色体存在平衡易位等异常情况，也可能遗传给胎儿，导致胎儿出现唐氏综合症相关的染色体异常。
环境因素：
化学物质接触： 孕妇在孕期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，可能会对胎儿染色体产生影响。例如，长期在含有这些化学物质的环境中工作或生活的孕妇，胎儿患唐氏综合症的风险可能会增加。辐射暴露： 孕妇如果受到大剂量的辐射照射，如在核辐射环境中暴露，会破坏胎儿的染色体结构，增加唐氏综合症的发生几率。一般来说，孕妇接受超过一定剂量的辐射后，胎儿染色体异常的风险会明显上升。