唐氏综合症主要是由染色体异常造成的，具体来说是人体第21对染色体多了一条，也就是出现了3条21号染色体，医学上称为21-三体综合征。据统计，新生儿中唐氏综合症的发生率约为1/700~1/800。
染色体异常的原因
母亲年龄因素：
高龄孕妇风险高：随着孕妇年龄的增加，卵子老化，染色体不分离的概率会升高。一般来说，孕妇年龄大于35岁时，胎儿患唐氏综合症的风险明显增加。比如，25~29岁孕妇生育唐氏儿的概率约为1/1250，而35~39岁孕妇生育唐氏儿的概率上升到1/385，40~44岁时概率高达1/106。
父亲因素：
父亲精子异常也有影响：虽然父亲年龄对唐氏综合症的影响相对母亲较小，但父亲的精子染色体异常也可能导致胎儿患病。有研究发现，父亲年龄过大时，精子发生突变的机会增加，从而增加了子代患唐氏综合症的风险。
环境因素：
某些环境因素的潜在影响：长期接触放射性物质、化学毒物等环境因素可能会对生殖细胞的染色体产生影响。例如，长期处于有苯、甲醛等化学污染的工作或生活环境中，可能增加生殖细胞染色体畸变的可能性，进而增加胎儿患唐氏综合症的风险，但这种影响相对较为复杂，需要综合多种因素来考量。