造成胎儿畸形的原因较多，其中遗传因素是重要原因之一，约25%的胎儿畸形是由遗传因素导致，比如父母双方携带的异常基因可能会遗传给胎儿，引发畸形。
母体疾病影响
孕期感染：孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，就可能增加胎儿畸形风险。比如感染风疹病毒，在怀孕早期感染，约50%的胎儿会出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。孕期糖尿病：孕妇患有未控制好的糖尿病，高血糖环境会影响胎儿发育，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的概率。
药物因素
孕期乱用药：一些药物具有致畸性，像孕妇擅自服用抗肿瘤药物、某些抗生素等。例如孕妇服用维A酸类药物，可能导致胎儿出现中枢神经系统畸形、颅面部及心血管畸形等。
环境因素
化学物质接触：孕妇长期接触铅、汞、苯等化学物质，会增加胎儿畸形风险。比如在油漆厂工作的孕妇，长期接触油漆中的有害物质，胎儿发生畸形的可能性会升高。辐射暴露：孕期接受过量的辐射，如在放射科工作未做好防护，或者进行了不必要的X线检查等，会影响胎儿细胞的分裂和发育，引发畸形。