胎儿畸形的原因有多种，其中约20% - 30%与遗传因素有关，比如染色体异常，像21 - 三体综合征（唐氏综合征）就是常见的染色体数目异常导致的胎儿畸形。
一、遗传因素相关
染色体异常：除了21 - 三体综合征，18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等也是由于染色体数目或结构异常引发胎儿畸形。染色体异常可能是父母生殖细胞在形成过程中发生突变，或者受精后染色体分裂异常所致。单基因遗传病：某些单一基因发生突变也会引起胎儿畸形，比如地中海贫血等疾病，是由于特定基因的缺陷导致胎儿出现相应的畸形表现。
二、环境因素影响
化学物质接触：孕妇长期接触一些化学物质，如铅、汞、苯等。例如在油漆厂工作的孕妇，长期接触含苯的油漆涂料，苯会通过胎盘影响胎儿发育，增加胎儿畸形的风险。还有孕妇接触某些农药，像有机磷农药，也可能干扰胎儿正常的生长发育过程，引发畸形。辐射暴露：孕期受到过量的辐射，比如在放射科工作没有做好防护，或者接受过不必要的X线检查等。孕妇腹部受到超过安全剂量的辐射，会损伤胎儿的细胞，影响器官的形成和发育，导致畸形发生。
三、母体自身疾病影响
糖尿病：孕妇患有未控制好的糖尿病，尤其是在怀孕早期血糖过高，会影响胎儿的神经、心脏等器官的发育，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的概率。研究表明，怀孕前或怀孕早期血糖控制不佳的糖尿病孕妇，胎儿畸形发生率比正常孕妇高很多。感染性疾病：孕期感染某些病毒，如风疹病毒。孕妇在怀孕早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性白内障、心脏病、耳聋等畸形的风险显著增加。还有孕妇感染巨细胞病毒，也可能导致胎儿出现智力低下、小头畸形等问题。