唐氏筛查一般建议在怀孕的15~20周进行。
唐氏筛查的时间窗口
早期唐氏筛查： 通常在怀孕11~13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。中期唐氏筛查： 就是常规所说的在15~20周进行的唐氏筛查，主要是抽取孕妇的血清，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
不同孕周做唐氏筛查的意义
11~13周+6天做早期唐氏筛查： 这个时期通过超声测NT，NT增厚可能与胎儿染色体异常有关，比如唐氏综合征等。同时结合血清学指标一起评估，能更早地发现胎儿可能存在的染色体问题，若早期筛查发现风险较高，后续可以进一步做无创DNA或者羊水穿刺等确诊检查。15~20周做中期唐氏筛查： 中期唐氏筛查是比较常规的筛查手段，能大致判断胎儿患唐氏综合征的概率。如果中期筛查提示高风险，也需要进一步通过无创DNA或羊水穿刺来明确诊断。而且中期唐氏筛查还能对其他一些染色体异常情况提供风险评估信息。
唐氏筛查的注意事项
检查前的准备： 做唐氏筛查一般不需要空腹，但如果同时还要做其他空腹的检查项目，最好空腹前往医院。在检查前要准确提供自己的孕周、年龄、体重等信息，这些信息对于准确计算风险值很重要。检查后的后续： 如果唐氏筛查结果提示低风险，说明胎儿患唐氏综合征的风险相对较低，但不是绝对安全，后续还需要按照孕期的常规产检项目进行；如果结果提示高风险，也不要过于惊慌，医生会进一步安排无创DNA或者羊水穿刺等检查来明确胎儿是否真的存在染色体异常情况。