先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，不同类型症状有所差异。一般来说，典型的21-羟化酶缺乏型新生儿期可能出现呕吐、腹泻、脱水、低钠血症、高钾血症等症状，约1/3患儿会在出生后1~4周内出现肾上腺皮质功能减退危象。
婴儿期症状表现
男性化表现： 男婴可能出生时就有外生殖器异常，如阴茎粗大，类似成人阴茎，阴囊似女性大阴唇，但无睾丸。女婴则可能出现阴蒂肥大，严重的像小阴茎，大阴唇似阴囊，常被误当作男孩抚养。消化系统症状： 多数患儿会有拒食、呕吐、腹泻等情况，这是因为体内激素失衡影响了消化系统功能，若不及时处理，容易导致脱水、电解质紊乱等严重问题。
儿童期及青春期症状
生长发育异常： 患儿生长速度可能异常，男孩可能出现性早熟迹象，如睾丸提早增大，阴茎迅速增长，声音变粗等；女孩可能出现阴毛、腋毛过早生长，月经提前等情况，但最终身高往往较矮，因为骨骼成熟过早，骨骺提前闭合。内分泌紊乱表现： 会有肾上腺皮质功能减退的表现，如乏力、精神萎靡、食欲差等，同时还可能出现色素沉着，尤其是乳晕、腋窝、腹股沟等部位皮肤颜色加深。
成人期可能出现的问题
生殖系统问题： 男性患者可能有少精、不育等问题；女性患者可能出现月经不调、闭经，甚至不孕等情况，这与体内激素长期失衡影响生殖系统发育和功能有关。代谢紊乱相关表现： 部分患者可能存在高血压、低血钾等代谢紊乱情况，长期的代谢异常如果不控制，还可能增加心血管疾病等的发病风险。