18三体综合征的发病机制较为复杂，主要与环境因素、辐射因素、孕妇年龄、遗传因素、药物因素等相关。其是第二大常见三体综合征，是因卵细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时染色体不分离，致使婴儿具有额外的18号染色体而形成特殊畸形。
一、环境因素：孕妇在怀孕期间若处于不佳环境，特别是空气中含有诸如铅、汞、农药等各种有害气体，这些有害气体通过孕妇呼吸道侵入体内，就极有可能引发染色体变异。
二、辐射因素：孕妇若在孕期前3个月进行过X线检查，尤其是腹部X线检查，那么胎儿出现畸形的概率会显著上升。
三、孕妇年龄：该病症和孕妇年龄紧密相关，随着孕妇年龄增大，卵子质量会逐渐降低，发生染色体异常的几率也会随之升高，其发病率也可能相应增加。
四、遗传因素：倘若父母一方或双方患有染色体异常疾病，那么胎儿受其遗传而发生染色体变异的可能性就更大。
五、药物因素：在孕期服用不恰当的药物，或是没有遵循医生指导用药，也会导致胎儿发育异常，像性激素类药物、避孕药、抗生素等都可能产生这种情况。
除上述情况外，胎儿的基因突变等因素也都有可能导致这种状况。鉴于孕中期的产前超声筛查能够发现18三体综合征胎儿存在解剖结构异常，所以孕期一定要做好产检工作，尽可能避免受到上述不良因素的影响。
总之，18三体综合征的发病受多种因素综合作用，孕期需重视产检并避免不良因素，以降低该病症的发生风险。