先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病，发病率约为0.4%~1%。
发病的遗传因素
家族遗传倾向： 如果家族中有先天性心脏病患者，那么其直系亲属患先天性心脏病的风险会相对较高。研究发现，某些特定的基因突变可能会增加先天性心脏病的发病几率，若家族中曾有因特定基因缺陷导致先天性心脏病的情况，后代携带相关基因的概率就会上升。染色体异常关联： 21 - 三体综合征等染色体异常疾病常伴有先天性心脏病，约50%的21 - 三体综合征患儿会合并先天性心脏病，如室间隔缺损等。
孕期环境因素影响
母亲孕期感染： 母亲在怀孕早期（尤其是前3个月）感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病的概率会明显增加。因为风疹病毒可影响心脏的正常发育，干扰心脏组织的形成和结构发育。此外，母亲孕期感染柯萨奇病毒等也可能对胎儿心脏发育产生不良影响。孕期接触不良物质： 孕妇在孕期接触放射性物质，如过多接受X线检查等，会增加胎儿患先天性心脏病的风险。另外，孕期大量吸烟、酗酒，烟草中的尼古丁和酒精中的乙醇等有害物质会通过胎盘影响胎儿心脏发育，导致心脏结构异常。
其他相关因素
高原环境影响： 在高原地区生活的人群，胎儿患先天性心脏病的概率可能相对较高。这可能与高原地区氧气含量相对较低，影响胎儿心脏的正常血管形成和发育有关。早产因素： 早产儿发生先天性心脏病的几率比足月儿高。由于早产儿的心脏等器官发育尚未完全成熟，在子宫内的发育过程受到干扰，容易出现心脏结构的畸形，如室间隔缺损、动脉导管未闭等常见的先天性心脏病类型。