常染色体显性遗传病是由于显性致病基因引起的遗传病。常见的常染色体显性遗传病有以下这些：
多指（趾）症
骨骼发育异常导致：多指（趾）症是常见的常染色体显性遗传病，患者出生时就有多出的手指或脚趾，一般是手指多出1 - 2个指节，不影响功能的情况下，可在儿童时期通过手术切除多余部分。遗传规律特点：如果父母一方患病，有50%的概率将致病基因遗传给子女。
神经纤维瘤病
皮肤和神经系统病变：神经纤维瘤病也是常染色体显性遗传病，患者皮肤会出现咖啡斑，数量一般超过6个，直径大于5mm，还可能在身体多个部位生长神经纤维瘤。病情严重时会影响神经系统功能，导致智力障碍等问题。患者家族中往往有多人患病。
马凡综合征
心血管和骨骼异常：马凡综合征主要影响心血管系统和骨骼系统。骨骼方面表现为身材高大、四肢细长、手指脚趾呈蜘蛛指（趾）样。心血管系统可能出现主动脉扩张、夹层等严重并发症，主动脉瘤破裂是导致患者死亡的主要原因之一。该病由FBN1基因变异引起，若父母一方患病，子女有50%的遗传风险。
家族性高胆固醇血症
脂质代谢异常：家族性高胆固醇血症是由于基因缺陷导致胆固醇代谢异常，患者血液中胆固醇水平显著升高，儿童时期就可能出现黄色瘤，如眼睑黄色瘤等。成年后易患冠心病等心血管疾病，发病年龄比一般人早很多。父母一方患病，子女患病概率约为50%。