常染色体显性遗传病是指由常染色体上显性致病基因引起的疾病，这类疾病在人群中较为常见。例如，家族性高胆固醇血症就是一种常染色体显性遗传病，患者体内的低密度脂蛋白受体基因发生突变，导致血液中胆固醇水平显著升高，男性在30~40岁、女性在40~50岁时就可能出现冠心病等心血管疾病症状。
一、神经纤维瘤病
1. 皮肤症状表现：患者皮肤会出现牛奶咖啡斑，通常直径大于5mm，青春期前出现6个以上就需警惕。还会有皮肤纤维瘤和软纤维瘤，皮肤纤维瘤表现为坚硬的结节，软纤维瘤则是柔软的带蒂肿物。2. 神经系统影响：可能出现中枢神经系统肿瘤，如视神经胶质瘤等，会导致视力下降等问题；外周神经也可能受累，引起疼痛、麻木等感觉异常。
二、多发性家族性结肠息肉
1. 肠道症状：患者早期可能没有明显症状，随着病情发展会出现腹泻、便血等症状。息肉数量较多时，还可能导致肠梗阻等严重并发症。一般在青少年时期就可能开始出现肠道息肉生长。2. 癌变风险：这种疾病有较高的癌变倾向，如果不及时治疗，患者在中年以后发生结肠癌的几率会大大增加。
三、亨廷顿舞蹈病
1. 运动症状：主要表现为不自主的舞蹈样动作，开始时可能比较轻微，只是肢体偶尔出现无目的的扭动，随着病情进展，舞蹈样动作会越来越明显，严重影响患者的运动功能，导致患者难以完成正常的行走、穿衣等动作。2. 精神症状：患者还会出现精神方面的异常，如抑郁、焦虑、认知障碍等，逐渐发展为痴呆，严重影响患者的生活质量和认知功能。
四、马方综合征
1. 骨骼系统表现：患者通常有四肢细长、手指和脚趾呈蜘蛛指（趾）样改变，身高超出常人，胸廓可能出现畸形，如漏斗胸或鸡胸等。2. 心血管系统影响：最严重的是心血管系统受累，可出现主动脉扩张、主动脉夹层等严重并发症，主动脉夹层破裂是导致患者猝死的重要原因之一，患者在剧烈运动或血压波动较大时容易发生。