was综合征临床表现

WAS综合征全称为湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病。其临床表现多样,通常在婴儿早期就会逐渐显现。

皮肤表现

湿疹样皮疹:出生后不久即可出现,多发生在头面部、颈部等部位,表现为红斑、丘疹、水疱等,伴有瘙痒。皮疹具有反复性,不易完全治愈。患儿皮肤往往比较干燥,对外界刺激的抵抗力较差。

血液系统表现

血小板减少:血小板计数明显降低,一般低于50×10⁹/L。这会导致患儿容易出现出血倾向,如皮肤瘀点、瘀斑,鼻出血、牙龈出血等,严重时可能出现消化道出血、颅内出血等危及生命的情况。而且由于血小板减少,伤口愈合也会比较缓慢。

免疫缺陷表现

反复感染:由于免疫功能缺陷,患儿极易反复发生各种感染。常见的有呼吸道感染,如肺炎、支气管炎等;也可能出现消化道感染,表现为腹泻等症状。感染的频率较高,严重影响患儿的生长发育,使得患儿体重增长缓慢,身体抵抗力持续下降。此外,还可能出现机会性感染,由于正常免疫屏障被破坏,一些在健康人身上不致病的病原体也会引发严重感染。