Turner综合征是一种性染色体异常疾病，约每2500名女婴中会有1例。
生长发育方面的表现
身高方面： 多数Turner综合征患者身高较矮，成年身高通常低于150cm。在儿童期就可能出现身高增长缓慢的情况，每年身高增长速率往往低于正常儿童。身体结构方面： 可能有蹼颈，颈部皮肤多余，呈蹼状；肘外翻较为常见，手臂自然下垂时肘部向外偏斜角度增大；还可能存在胸廓畸形，比如盾状胸，胸部扁平，前后径较短。
生殖系统表现
性腺发育异常： 卵巢通常呈条索状纤维组织，无原始卵泡，所以几乎都没有正常的生殖功能，表现为原发性闭经，到了青春期也不会出现第二性征发育，像乳房不发育、无月经来潮等。外阴发育幼稚： 外阴呈现幼稚型，阴毛稀少，子宫通常也比较小。
其他系统表现
心血管系统： 约有1/3的Turner综合征患者会合并心血管畸形，常见的有主动脉缩窄，这会影响心脏血液的正常输出和循环；还可能出现房间隔缺损、室间隔缺损等心脏结构异常情况。骨骼系统： 除了身高、肘外翻等表现外，骨骼还可能有其他异常，比如指（趾）甲发育不良，指甲比较窄小、凹陷等；脊柱可能出现侧弯等畸形。免疫系统： 部分患者免疫力可能会有一定异常，相对更容易发生感染性疾病，比如呼吸道感染的发生率可能高于正常人群。