什么是肥厚性心肌病

肥厚性心肌病是一种原因不明的心肌疾病,以心室非对称性肥厚为解剖特点,是青少年运动猝死的最主要原因之一。

病因是什么

遗传因素: 约60%的肥厚性心肌病患者有家族遗传倾向,是由肌节收缩蛋白基因突变引起的。比如肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等相关基因发生突变,就可能导致发病。其他因素: 一些内分泌紊乱情况,像甲状腺功能减退,也可能与肥厚性心肌病的发生有一定关联,但相对遗传因素来说,占比没那么高。

有哪些常见症状

呼吸困难: 这是比较常见的症状,多在活动后出现,是由于肥厚的心肌顺应性降低,心室舒张末期压力增高,进而导致肺淤血引起的。一般轻度活动就可能让患者感觉气不够用。心绞痛: 部分患者会出现类似心绞痛的症状,通常在劳累后发作,持续时间比较长,含服硝酸甘油往往不能缓解甚至还会加重。这是因为肥厚的心肌需氧量增加,而冠状动脉供血相对不足导致的。晕厥或接近晕厥: 多在活动时发生,是由于肥厚的心室流出道梗阻,引起心排出量骤降,导致脑供血不足所致。儿童患者可能表现为运动耐力下降、生长发育迟缓等情况。

怎么诊断该病

心电图检查: 是常用的筛查手段,可能会出现ST - T改变,左心室高电压,异常Q波等表现。不过有些患者的心电图改变可能不典型。超声心动图: 是诊断肥厚性心肌病的重要无创检查方法。可以清晰地看到心室壁增厚的情况,尤其是室间隔增厚明显,还能评估心室腔大小、流出道是否梗阻等。一般超声心动图下能发现室间隔厚度≥15mm,或室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3等特征性改变。心脏磁共振成像(CMR): 能更精确地评估心肌肥厚的部位、范围以及心肌纤维化情况等,对诊断和鉴别诊断有重要价值。