自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下多方面因素有关。目前认为自闭症的发生是多种因素综合作用的结果。
遗传因素
基因变异： 大量研究发现，自闭症具有较高的遗传度，约70% - 90%的自闭症风险与基因有关。例如，一些特定的基因如CNTNAP2、FOXP2等基因的变异可能增加患自闭症的风险。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的概率比普通人群明显增高。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）中自闭症的患病率约为2% - 10%，而二级亲属（祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨等）的患病率也会高于正常人群。
生物学因素
大脑结构和功能异常： 自闭症儿童的大脑在结构和功能上存在诸多异常。例如，大脑中的某些区域如额叶、颞叶等体积可能与正常儿童不同；在大脑的神经连接方面，也存在异常情况，影响了信息的传递和处理。神经递质失衡： 神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等在自闭症的发病中可能起到作用。研究发现，自闭症儿童体内这些神经递质的水平或功能可能存在异常，进而影响了他们的社交互动、语言发育等方面的功能。
环境因素
孕期环境因素： 母亲在孕期的一些不良因素可能增加孩子患自闭症的风险。比如孕期感染，尤其是在妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿神经系统的发育；孕期接触某些化学物质，如铅等，也可能对胎儿大脑发育产生不良影响；母亲孕期吸烟、酗酒等行为，也与孩子患自闭症的风险增加有关。早期生活环境因素： 孩子早期的生活环境也可能有一定影响。过于单一、缺乏丰富刺激的环境可能不利于孩子大脑的正常发育，从而增加自闭症的发病几率；早期不良的养育方式，如缺乏足够的情感交流等，也可能在一定程度上影响孩子的心理和神经发育，增加患自闭症的风险。