巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B₁₂或叶酸所致。据统计，这种贫血在全球范围内都有一定的发病率，在我国，一些地区的发病率也不容忽视。
病因是什么
缺乏维生素B₁₂： 维生素B₁₂缺乏的原因有多种，比如摄入不足，长期素食的人容易出现这种情况；吸收不良也会导致，像一些患有胃肠道疾病的人，影响了维生素B₁₂在肠道的吸收；还有内因子缺乏，内因子是帮助维生素B₁₂吸收的物质，若体内缺乏内因子，也会引发维生素B₁₂缺乏从而导致巨幼细胞性贫血。缺乏叶酸： 叶酸摄入不足是常见原因，比如长期吃煮得很烂的蔬菜，因为叶酸怕热怕煮，过度烹饪会破坏大量叶酸；另外，需要量增加也会引起，像孕妇、婴儿生长发育快的时候，对叶酸的需求量增多，如果不能及时补充就容易缺乏。
有哪些症状表现
血液系统症状： 患者会出现面色苍白，这是因为贫血导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜缺血缺氧引起的；还会有头晕、乏力的感觉，因为身体各组织器官得不到充足的氧气供应，就会感觉没力气、头晕。消化系统症状： 可能会有食欲不振的情况，不想吃东西；还可能出现腹胀、腹泻等症状，这是由于胃肠道黏膜受损，影响了消化和吸收功能。神经系统症状： 对于维生素B₁₂缺乏导致的巨幼细胞性贫血，还可能出现手足麻木、行走不稳等神经系统症状，因为维生素B₁₂对神经系统的正常功能很重要，缺乏时会影响神经的传导等功能。
如何诊断鉴别
血常规检查： 会发现红细胞体积增大，平均红细胞体积（MCV）会大于100fl，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）一般正常。同时，红细胞计数和血红蛋白含量会降低。血清叶酸和维生素B₁₂测定： 血清叶酸水平低于6.8nmol/L，或者血清维生素B₁₂水平低于74pmol/L，就提示可能缺乏相应的物质。骨髓穿刺检查： 骨髓涂片可见巨幼红细胞，这是诊断巨幼细胞性贫血的重要依据之一，骨髓中的红细胞前体细胞出现异常的巨幼变。通过这些检查可以与其他类型的贫血相鉴别，比如缺铁性贫血等，缺铁性贫血的红细胞体积是减小的。