胎儿先天性畸形的发生原因较为复杂，可能与多种因素相关。据统计，约2% - 3%的新生儿存在先天性畸形。
遗传因素导致
染色体异常： 比如21 - 三体综合征（唐氏综合征），是由于染色体数目异常引起的。人体正常体细胞有46条染色体，而唐氏综合征患儿体细胞内有47条染色体，多了一条21号染色体，这会导致患儿出现特殊面容、智力低下等一系列先天性畸形表现。基因缺陷： 某些单基因遗传病也会引发胎儿先天性畸形，像地中海贫血就是由基因缺陷导致的，患儿会出现贫血、肝脾肿大等多种畸形相关的症状。
环境因素影响
辐射暴露： 孕妇在妊娠早期如果受到较大剂量的辐射，例如在医院接受过不必要的X光检查，或者长期处于核辐射环境周边，辐射可能会破坏胎儿的细胞遗传物质，干扰胎儿正常的发育过程，增加胎儿出现先天性畸形的风险，如可能导致胎儿智力发育障碍、肢体畸形等。化学物质接触： 孕妇接触一些有害化学物质，像农药中的有机磷类农药、工业中的重金属汞等。如果孕妇长期接触这些化学物质，化学物质可能通过胎盘影响胎儿，干扰胎儿器官的形成和发育，从而引发先天性畸形，比如可能导致胎儿泌尿系统畸形等。
母体自身健康问题
感染因素： 孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒。怀孕早期感染风疹病毒，大约有50%的胎儿会出现先天性风疹综合征，表现为先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。营养不良： 孕妇在孕期缺乏必要的营养物质，比如缺乏叶酸。叶酸对于胎儿神经管的发育至关重要，孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管畸形的发生概率，像无脑儿、脊柱裂等神经管畸形就与叶酸缺乏密切相关。