唐氏综合症主要是由染色体异常引起的，具体来说是21号染色体多了一条，也就是出现了三体现象。据统计，唐氏综合症的发生与孕妇的年龄密切相关，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高，比如35岁以上孕妇生育唐氏儿的几率明显高于35岁以下的孕妇。
染色体异常因素
染色体数目异常：正常人体细胞有46条染色体，而唐氏综合症患者的细胞内有47条染色体，多出来的一条就是21号染色体。这是因为在生殖细胞形成过程中，染色体分离出现错误，导致精子或卵细胞携带了异常的21号染色体，受精后就形成了三体的受精卵，进而发育成唐氏综合症患儿。染色体结构异常：虽然这种情况相对较少，但也存在21号染色体与其他染色体发生易位等结构改变的情况，同样会引发唐氏综合症。例如21号染色体的某一片段转移到了其他染色体上，也会干扰正常的基因表达和发育过程，导致患儿出现唐氏综合症的相关症状。
孕妇自身因素影响
年龄因素：随着孕妇年龄的增长，卵子的质量会逐渐下降，发生染色体不分离的几率增加。35岁以上的孕妇生育唐氏儿的风险明显升高，比如35 - 39岁孕妇生育唐氏儿的概率大约在1/250左右，40岁以上孕妇生育唐氏儿的概率则上升到1/100左右。孕期感染：孕妇在孕期如果感染了某些病毒，如风疹病毒等，可能会影响胎儿染色体的正常发育，增加胎儿患唐氏综合症的风险。不过这种情况相对年龄因素来说影响程度较小，但也是需要关注的一个方面。
环境因素作用
化学物质接触：孕妇在孕期长时间接触一些化学毒物，像苯、甲醛等，这些化学物质可能会对生殖细胞产生影响，干扰染色体的正常结构和分离过程，从而增加胎儿患唐氏综合症的可能性。例如长期处于新装修且未充分通风的房间里，接触到高浓度的装修污染物，就可能对胎儿染色体造成不良影响。辐射暴露：孕妇如果受到大剂量的辐射照射，比如在放射科工作或者接受过放射性治疗等，辐射可能会损伤生殖细胞的染色体，导致染色体异常，引发唐氏综合症。但一般日常生活中的低剂量辐射，如普通的医疗检查中的少量辐射，通常不会导致这种情况，但如果是高剂量的辐射接触则需要特别警惕。