巧克力囊肿主要是异位的子宫内膜细胞种植在卵巢上，反复周期性出血形成的囊肿。目前认为其发病可能与多种因素相关。
子宫内膜异位种植相关
经血逆流： 女性在月经期间，子宫内膜碎屑可能会通过输卵管逆流进入盆腔，这些异位的子宫内膜细胞就有可能种植在卵巢表面并生长，随着时间推移逐渐形成巧克力囊肿。据统计，约有10% - 15%的女性存在经血逆流的情况，但并不是所有经血逆流的女性都会患上巧克力囊肿，只是这是一个重要的发病诱因。医源性种植： 比如剖宫产手术时，子宫内膜细胞可能会种植在手术切口处，还有人工流产手术等操作，也有可能将子宫内膜细胞带到其他部位种植，其中卵巢是比较常见的部位之一，从而增加了巧克力囊肿的发病风险。
免疫因素影响
自身免疫异常： 人体的免疫系统如果出现异常，不能正常识别和清除异位的子宫内膜细胞，就可能导致异位的子宫内膜细胞在卵巢等部位持续生长，进而形成巧克力囊肿。研究发现，患有自身免疫性疾病的女性，发生巧克力囊肿的概率相对较高，例如患有类风湿关节炎等自身免疫病的女性，免疫系统的紊乱使得异位内膜细胞更容易存活和增殖。免疫监视功能缺陷： 正常情况下，免疫系统具有免疫监视功能，能及时发现并清除异常的细胞。当免疫监视功能出现缺陷时，异位的子宫内膜细胞就有可能逃避免疫系统的清除，在卵巢部位不断生长，最终形成巧克力囊肿。
遗传因素作用
家族遗传倾向： 巧克力囊肿具有一定的遗传易感性，如果家族中有亲属患有巧克力囊肿，那么其他家族成员患病的风险可能会增加。研究表明，如果母亲患有巧克力囊肿，女儿患病的概率比正常人群要高一些。遗传因素可能通过影响个体的基因表达等方面，使得个体更容易发生子宫内膜异位相关的病变，从而引发巧克力囊肿。