Turner综合征是一种性染色体异常疾病，主要影响女性。其临床表现多样，身高方面，约50%的Turner综合征患者身高低于150cm，成年身高明显矮于正常女性。
生长发育方面
青春期发育延迟： 大部分患者青春期第二性征发育差，乳房不发育，外阴幼稚，无月经来潮。一般到13 - 14岁仍无青春发育征象，如乳房未开始发育等。骨骼发育异常： 骨骼成熟延迟，骨龄常落后于实际年龄2岁以上。可能出现肘外翻，约35%的患者有此表现，即双肘自然伸直时，上臂与前臂的夹角大于15度。
生殖系统方面
性腺发育不全： 卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，不能产生卵子，所以患者通常无生育能力。外生殖器特点： 外阴呈幼稚型，有阴道、子宫，但子宫发育不良，多数子宫小于正常。
其他系统表现
心血管系统： 约1/3的患者伴有心血管畸形，常见的有主动脉缩窄，发生率约为15% - 20%，可通过超声心动图等检查发现。淋巴系统： 部分患者存在淋巴水肿，新生儿期可见手、足背明显淋巴水肿，随年龄增长可能仍有颈侧皮肤松弛，形成蹼颈，约50%的患者有蹼颈表现。眼部异常： 约20%的患者有眼部异常，如斜视、眼球震颤等，通过眼科检查可发现相关问题。