肥厚型梗阻性心肌病是一种心肌疾病，主要特征是心室非对称性肥厚，并且室间隔肥厚明显时会造成左心室流出道梗阻。一般来说，它是由于基因变异等因素导致心肌异常肥厚。
发病机制方面
基因遗传因素：约60% - 70%的肥厚型梗阻性心肌病患者存在基因变异，常见的如肌小节蛋白基因突变，像肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等相关基因发生突变，使得心肌细胞结构和功能异常，进而引发心肌肥厚和流出道梗阻。病理改变特点：心肌肥厚以室间隔最为常见，而且往往呈非对称性肥厚，心室腔变小。这种异常肥厚的心肌会导致左心室流出道狭窄，当心室收缩时，血液从左心室射出经过狭窄的流出道时会产生压力阶差，影响心脏的正常泵血功能。
临床表现方面
症状表现：患者可能出现劳力性呼吸困难，这是比较常见的症状，在活动时由于心脏泵血功能受限，机体缺氧，从而出现呼吸急促；还可能有乏力、胸痛等表现，胸痛一般在劳累后发作，持续时间不等，可能与心肌肥厚导致心肌缺血有关；部分患者会有晕厥现象，多在运动时发生，是因为流出道梗阻加重，心输出量骤减，脑供血不足所致。体征情况：心脏听诊时可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，当心肌收缩力增强或左心室容量减少时，如valsalva动作、站立等情况，杂音会增强；而使用β受体阻滞剂、下蹲等情况时，杂音会减弱。
诊断方法方面
超声心动图检查：这是诊断肥厚型梗阻性心肌病的重要手段。通过超声心动图可以清晰地看到室间隔与左心室后壁厚度之比≥1.5，并且能测量左心室流出道的压力阶差，一般压力阶差≥30mmHg可辅助诊断为肥厚型梗阻性心肌病。心电图检查：患者心电图可能出现左心室肥厚、ST - T改变，部分患者还可能有异常Q波，类似于心肌梗死的心电图表现，但与心肌梗死不同的是，这种Q波多见于Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4 - V6导联，深度一般不超过R波的1/4。心导管检查：可以直接测量左心室与主动脉之间的压力阶差，当静息时压力阶差≥30mmHg或激发后≥50mmHg时，对诊断有重要意义，同时还能了解左心室舒张功能等情况。