维生素D缺乏最主要的表现之一是骨骼方面的异常。儿童维生素D缺乏可能导致佝偻病，表现为颅骨软化，多见于3 - 6个月婴儿，头颅呈乒乓球样；还会出现方颅，7 - 8个月以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方颅。成人维生素D缺乏可引起骨软化症，主要症状是骨痛，疼痛可沿脊柱向两侧扩散，仰卧或坐位时疼痛减轻，直立时后伸或久立、久坐时疼痛加剧，日间疼痛轻，夜间和清晨加重。
肌肉方面的表现
维生素D缺乏会影响肌肉功能，导致肌肉无力。患者常感觉全身乏力，尤其是下肢肌肉，上下楼梯时会感到困难。比如一些老年人维生素D缺乏时，会明显感觉走路没力气，爬一层楼都需要休息好几次。另外，还可能出现肌肉疼痛，疼痛部位不固定，可在四肢、腰背部等多处出现酸痛感。
免疫系统相关表现
维生素D对免疫系统有调节作用，缺乏时可能使人体免疫力下降。容易反复发生呼吸道感染，儿童维生素D缺乏时呼吸道感染的发生率比正常儿童高出很多。据统计，维生素D缺乏的儿童患感冒、肺炎等呼吸道疾病的概率比维生素D充足儿童高约30% - 50%。而且感染后恢复的时间可能会延长，身体抵抗力弱，难以快速对抗病原体。
精神神经方面的表现
部分维生素D缺乏的人会出现精神神经症状。婴幼儿缺乏维生素D时，可能表现为夜惊、夜哭，睡眠不安稳，经常在夜间醒来哭闹。年龄稍大的儿童可能会有情绪不稳定，容易烦躁、易怒等表现。成人维生素D缺乏也可能出现抑郁情绪倾向，感觉精神萎靡，对事物的兴趣降低等情况。