小儿精神发育迟滞主要表现为不同程度的智力低下和社会适应能力缺陷。一般来说，在认知、语言、运动、社交等方面会有明显异常。比如在认知方面，患儿可能在1岁后还不会注视人脸，对周围环境反应差。
认知方面的表现
智力水平低于同龄人： 小儿精神发育迟滞患儿的智力发育明显落后于同年龄正常儿童。例如，正常2岁儿童能理解简单指令、说出简单词语，而精神发育迟滞患儿可能到2岁仍不能很好理解简单指令，词汇量非常少。学习能力差： 在学校教育中，这类患儿很难跟上正常的学习进度，对知识的吸收和掌握速度远慢于正常儿童，在数学计算、文字理解等方面都存在困难。
语言方面的表现
语言发育迟缓： 多数患儿语言发育比正常儿童晚。正常儿童1岁左右开始说简单单词，而精神发育迟滞患儿可能2 - 3岁才开始说出简单词语，而且词汇量匮乏，说话不连贯。例如，正常3岁儿童能进行简单的日常对话交流，描述简单事情，而精神发育迟滞患儿可能只能说一些单个的词语，无法进行流畅的交流。语言理解能力差： 对他人的语言指令理解困难，比如正常4岁儿童能理解“把玩具放到盒子里”这样的指令并执行，而精神发育迟滞患儿可能难以理解，不能正确执行指令。
运动方面的表现
大运动发育落后： 正常儿童大运动发育有一定规律，3个月会抬头、6个月会坐、8个月会爬、1岁左右会走等。精神发育迟滞患儿大运动发育明显滞后，可能到1岁半还不能独自站稳，2岁左右还不能正常行走。精细运动发育异常： 精细运动方面，正常儿童1岁半左右能搭积木、用勺子吃饭等，而精神发育迟滞患儿可能到2岁半甚至更晚才能完成这些精细动作，而且动作笨拙、不协调，比如拿东西时手部动作不灵活，握笔姿势异常等。
社交方面的表现
社交互动障碍： 正常儿童从婴儿期就开始有社交互动，会对亲人有亲昵反应、与同伴有简单互动。但精神发育迟滞患儿社交互动明显缺乏，比如对家人的呼唤没有积极回应，不主动与同伴交流玩耍，很难融入集体活动。情感表达异常： 在情感表达上也与正常儿童不同，正常儿童能通过表情、动作等正常表达喜怒哀乐，而精神发育迟滞患儿情感表达不丰富、不恰当，可能对一些事情没有正常的情绪反应。