面部结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，患者面部常出现皮脂腺瘤等表现。约60% - 80%的结节性硬化症患者会有面部皮脂腺瘤，多在2 - 5岁时出现，初为淡红色的小丘疹，随年龄增长逐渐融合成淡黄色或棕红色的斑块。
皮肤表现特点
皮脂腺瘤： 通常分布在鼻唇沟、颊部等区域，呈对称分布，颜色为淡黄或棕红色，形状不规则，大小不一。一般在儿童期开始出现，随着年龄增长，皮疹可能会逐渐增多、增大。叶状白斑： 是指皮肤出现的色素减退斑，形状不规则，边界清楚，直径通常为0.5 - 3cm左右，可出现在身体的任何部位，尤其是躯干和四肢，在伍德灯下更容易被发现。
神经系统表现相关
癫痫发作： 是结节性硬化症常见的神经系统表现之一，约70% - 90%的患者会出现癫痫。发作形式多样，包括全身性发作、部分性发作等。癫痫通常在儿童早期开始出现，有的患者在婴儿期就会有癫痫发作。智力减退： 部分患者会出现不同程度的智力减退，智力减退的程度因人而异，有的患者可能只是轻度的学习能力下降，而有的患者智力减退较为明显，严重影响日常生活和学习。
其他系统表现情况
眼部表现： 视网膜错构瘤较为常见，可导致视力下降等问题。通过眼底检查可以发现视网膜上有灰白色的结节状病变，这些病变可能会影响光线的正常传导，进而影响视力。肾脏表现： 约50%的结节性硬化症患者会出现肾脏囊肿、血管平滑肌脂肪瘤等肾脏病变。肾脏血管平滑肌脂肪瘤如果体积较大，可能会引起腰痛、血尿等症状，严重时还可能导致破裂出血等危及生命的情况。